代谢性心肌病

 代谢性心肌病概述

代谢性心肌病常影响心肌，影响心肌能量代谢，引起心脏肥厚或扩大、心律失常、心力衰竭等。
下图为正常心肌能量代谢过程： 此外脂肪酸移位包括：脂肪酸移位酶、肉毒碱酰基转移酶（CAT）、肉毒碱棕榈醛转移酶（CPTs） ,氨基酸的线粒体RNA转运对线粒体的构造与功能起决定作用，上述功能紊乱，导致代谢性心肌病，影响心功能。

 临床表现

代谢性心肌病临床表现多样，其表现与心脏收缩功能和舒张功能（或）心律失常有关，大部分酶缺乏所致代谢性心肌病在幼年即出现症状，显著影响能量代谢疾病如：糖原累积病，患儿受到刺激、饥饿、胃肠道疾病，过度劳累出现症状。
代谢性心脏病常累及多个器官，如：
1.骨骼肌：肌张力低下，肌病。
2.脑：惊厥，共济失调，脑病，神经发育迟缓；
3.生化危象：晕厥、抽搐，发作性呕吐；
4.胃肠道：麻痹性肠梗阻；
5.心脏：心功能不全，心悸，活动不耐受。

 体格检查

 常见线粒体疾病，如骨骼消耗与软弱，肌张力过高或减弱。喂养困难，面容丑陋、四肢短，多发性骨骼改变，角膜混浊，考虑粘多糖病和粘蛋白病。

 辅助检查

 病因复杂，鉴别较困难，需要多学科协作研究。
 基本检查包括：心脏彩超、超声心动图、脑电图、磁共振、眼科检查、骨科检查、基因检查等。 如：Pompe病（糖原累积病II型）最显著的心电图改变是电压升高，P-R间期多数不正常，P-R间期可缩短（并非预计综合征）。Danon病心脏核磁可见弥漫全层斑片状延迟强化。

 实验室检查

  酶学及基因检测有助于鉴别不同代谢疾病所致心力衰竭。

 线粒体性心肌病

 心脏线粒体呼吸酶和线粒体DNA（mtDNA）异常，可导致扩张型心肌病和肥厚型心肌病。 线粒体基因组缺失累及心脏和骨骼肌。 临床表现：劳力性呼吸困难、心动过速、全身肌无力、全身严重水肿、心脏和肝脏增大。
 可致心力衰竭的溶酶体积聚病 Pompe病：心室壁肥厚，心脏扩大，P-R间期短，QRS波电压增高，80%患儿有左心室肥厚劳损，30%患儿有右心室大，患儿心力衰竭。 Danon病：

 治疗

1.治疗：
 多数病例根据心功能不全，酸中毒、心律失常作对症处理。
 小儿线粒体性心肌病并心力衰竭时，静脉注射或口服L-肉毒碱有效。快速的心脏保护医疗或支持治疗方法，可减缓不良的心脏重塑，减轻心衰症状或避免患儿发生心源性猝死。
2.我院专科开展代谢性疾病基因检测，肌肉活检病理检测，代谢性疾病特殊酶学检测。
 明确病因治疗。确诊首例家族性Danon病，精准治疗，患儿病情稳定。

 

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