超声心动图是目前最常用的诊断扩心病的方法
文章来源：本站原创 点击数： 更新时间：2013-11-10
扩张型心肌病以心室腔扩大、收缩功能障碍且左室壁厚度正常为特征，超声心动图检查是常用的诊断方法。随着扩张型心肌病的致病基因越来越多地被发现以及基因芯片技术的发展，可以通过基因筛查的方法检测家系成员或可疑患者是否是突变携带者。
扩张型心肌病起病缓慢，可导致进行性心衰、左室收缩功能减低、室性及室上性心律失常、传导系统异常、血栓栓塞、猝死或心衰相关的死亡。扩张型心肌病以心室腔扩大、收缩功能障碍且左室壁厚度正常为特征，超声心动图检查是常用的诊断方法，可见心脏扩大，以左心室、左心房扩大常见，伴心室收缩功能普遍减弱，二、三尖瓣相对性关闭不全。实验室检查可选择血清中抗心肌肽类抗体检测，如抗心肌线粒体ADP/ATP载体抗体、抗肌球蛋白抗体、抗β1受体抗体、抗M胆碱能受体抗体阳性，可作为辅助诊断方法，并与扩张型心肌病心衰的严重程度相关。
目前对扩张型心肌病的诊断只有在患者出现一定程度的临床症状并且排除所有可能的引起心脏症状的其他系统疾病后才能确诊。在这种情况下确诊的患者，其病程通常已经进展到中晚期，使治疗难度加大。此外，已有的资料显示不同基因的突变以及同一基因不同位置的突变所导致的临床表型差异极大，一些恶性突变可以导致携带者发病早，病情进展快，在青少年期就可发生猝死，因此采用突变检测的手段可以及早发现携带者并判断其可能的恶性程度从而采取有效的治疗手段以及风险规避措施，这对于提高患者的生活质量以及延长寿命都具有重要的意义。
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