20%的扩张型心肌病病人具有家族遗传史
文章来源：本站原创 点击数： 更新时间：2013-10-12
扩张型心肌病的特点是以左心室（多数）或右心室有明显扩大，且均伴有不同程度的心肌肥厚，心室收缩功能减退，以心脏扩大、心力衰竭、心律失常、栓塞为基本特征。以往曾被称为充血性心肌病。本病常伴有心律失常，病死率较高。约20%的扩张型心肌病患者有心肌病的家族史。
基因及自身免疫研究发现扩张型心肌病与组织相容抗原有关，与非本病患者相比，本病中HLAB27、HLAA2、HLADR4、HLADQ4各位点增加，而HLADRw6位点则减少，HLA的变化与常染色体隐性遗传有关，可以解释部分本病患者的家族性倾向。另一方面，可以有免疫反应的改变，增高对病毒感染的易感性，导致心心肌自身免疫损伤。
扩张型心肌病常呈现家族性发病趋势。不同的基因产生突变和同一基因的不同突变都可以引起扩张型心肌病并伴随不同的临床表型，发病可能与环境因素和病毒感染等因素有关。到目前为止，在扩张型心肌病的家系中采用候选基因筛查和连锁分析策略已定位了26个染色体位点与该病相关，并从中成功找出22个致病基因。研究表明，不伴有传导障碍和（或）骨骼肌病变的致病基因通常定位于1q32（肌钙蛋白T），2q31（肌联蛋白），2q35（结蛋白），4q12（β-肌糖蛋白），5q33（δ-肌糖蛋白），9q13-22、10q21-23、14q11（β-肌球蛋白重链），15q2（α-原肌球蛋白），15q14（肌动蛋白）；而伴传导障碍的绝大多数与定位于1q21的核纤层蛋白基因（laminA/C），伴随骨骼肌病变的通常是Ⅹ染色体连锁的遗传方式，由定位于Ⅹ染色体的Xp21的肌营养不良蛋白基因（dystrophin）及Xq28的tafazzin基因缺陷所致。扩张型心肌病的心腔扩大，以左室扩大为主，心肌细胞减少、间质增生、心内膜增厚及纤维化，常有附壁血栓形成。心肌纤维化使心肌收缩力减弱，左心室射血分数降低，收缩期末容积增大，舒张期末压增高，静脉系统淤血，晚期出现继发性肺动脉高压。心肌纤维化病变累及传导系统，常合并各种类型心律失常。
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