家族性扩张型心肌病的遗传方式或有三种
文章来源：本站原创 点击数： 更新时间：2013-3-18
研究发现，近1/3的扩张型心肌病病人有家族史，但究竟是遗传因子的直接作用，还是仅作易感因素使特定个体的心脏易受病毒、酒精等致病因子的损伤，而发展为扩张型心肌病，尚不清楚，应用分子遗传学方法已发现提示本病的几个分子基础。
关于家族性扩张型心肌病（FDC）的遗传分子机制目前还不十分清楚。Abelmann等根据多个家族性扩张型心肌病的研究，认为其遗传方式可能有以下3种：
（1）常染色体显性遗传家族性扩张型心肌病：其特点是有近50%的外显率，即家族成员中可能有50%的人患原发性扩张型心肌病，男女患病几率相似；
（2）常染色体隐性遗传家族性扩张型心肌病：特点是家族成员中很少或没有人患原发性扩张型心肌病，可能发病与环境因素如病毒感染等关系密切；
（3）X-染色体连锁遗传家族性扩张型心肌病：特点是女性携带原发性扩张型心肌病相关基因，但不发病，患者均为男性。本病符合X-染色体连锁遗传特点。
近年来，医学分子生物学技术促进了家族性扩张型心肌病的研究，Towbin等发现X-染色体上有多个基因位点与家族性扩张型心肌病的发病有关，但目前确认的致病基因是营养不良基因能引起X-染色体家族性扩张型心肌病。
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